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肿瘤科普Cancer science
检测知识科普什么是基因检测？为什么要做？
患者QAPatients with QA
什么是癌症？
癌症是恶性的肿瘤，是一类疾病的统称，这些疾病都有一些共同的特点。癌细胞除了会不断增生，还会局部侵入周围正常组织甚至经由血液循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。目前已知的癌症已经超过一百种。
癌症是怎么发生的？
癌症的根源，可以归结于DNA突变的累积。而突变的累积则导致促进细胞生长的蛋白质大量表达，并且破坏肿瘤抑制基因的功能，使得细胞周期控制失常。引起突变的物质被称为诱变剂，其中可导致癌症的诱变剂，则称为致癌物质。不同致癌物质可引发不同的癌症。例如抽烟吸入的化学物质可导致肺癌；长期曝露于紫外线照射可导致黑色素瘤以及其他皮肤肿瘤的产生。此外许多癌症起源于病毒感染，与癌症有关的病毒主要有乙型肝炎病毒，EB病毒，人乳突病毒等。
什么是基因？
基因指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息从而控制个体的性状（差异）表现。 人类约有两万至两万五千个基因。
什么是NGS技术？
NGS技术是二代测序技术的简称，是相对于一代测序技术的一个名称。DNA测序是指通过一定的技术手段分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的排列方式。二代测序技术由于可以同时对成百上千万条DNA片段同时测序，又叫做高通量测序技术。
NGS技术与传统的分子诊断方法相比有哪些优势？
传统的分子诊断方法（如PCR，FISH，IHC等）都不能同时对多个基因的突变，融合，扩增，插入，缺失等变化进行同时检测。目前只有NGS技术能够对多基因多变异形式进行平行检测。NGS技术能够在最短时间内帮助患者花最少的钱检测出所有靶向用药的基因是否发生了变异，为患者尽可能多的争取靶向治疗的机会。
癌症的治疗方法有哪些？
目前有手术治疗、放疗、化疗、生物治疗、免疫治疗、靶向治疗等癌症治疗方法。
哪种治疗方法治疗癌症最佳？
每种治疗方式都有自己的优劣势，同样，对不同癌种的治疗疗效也不尽相同，应当采取多学科综合治疗与“个体化治疗”相结合的原则，即根据患者的机体状态、肿瘤的病理组织学类型和分子分型、侵及范围和发展趋向采取多学科综合治疗的模式，有计划、合理地应用各种治疗手段，以期达到最大程度地延长患者的，生存时间、提高生存率、控制肿瘤进展和改善患者的生活质量。
哪些病人能够服用靶向药物？
靶向药物是针对引起癌症发生的基因变异而设计，它仅能作用于携带某靶向药物特定对应的靶向基因变异的病人。
如何确定自己能否服用靶向药？
针对患有不同癌种的病人，通过进行相对应的分子检测，看是否有靶向药物用药意义的基因变异发生。
分子检测都包括哪些方法，检测哪些内容？
传统的分子检测方法有Sanger测序，qPCR，ARMs-PCR，FISH和IHC等方法，基因变异类型包含基因点突变、插入缺失、拷贝数变异以及融合等。传统检测方法单次检测样本量、基因个数、变异位点数以及变异类型有限，而最新的二代测序技术能够很好地解决这些问题，该方法具有高通量、多基因、多位点、多变异类型检测等特点，实现了多个药物靶点基因、多种变异形式的平行检测。
采用二代测序技术做基因检测，我们需要提供什么？
仁东医学接收的样本形式有：手术或穿刺标本、病理切片（白片）、胸水、外周血，采血时使用仁东医学提供专业Streck采血管，具体保存和寄送要求需与当地收样人员沟通。
什么是遗传性肿瘤？
肿瘤有两种发生情况，一种是由于后天因素导致的，一种是由于先天遗传因素导致的，这种先天遗传因素导致的肿瘤就叫做遗传性肿瘤。比如一个家族中，连续几代人都有出现癌症，就很可能是家族遗传性肿瘤。
遗传性肿瘤跟基因有什么关系？
肿瘤是一种『基因病』，所有肿瘤发生都跟基因发生异常改变相关，而遗传性肿瘤便是由于患者先天就携带有异常/缺陷基因而导致的。这些发生缺陷后会导致遗传性肿瘤发生的基因，叫做肿瘤易感基因。
遗传性肿瘤基因检测是什么？
基因检测，是指取得检测者的微量样本（如少量外周血等），通过专业的技术方法分析和检测受试者身上的基因信息的过程。而遗传性肿瘤基因检测，则可筛查受试者是否携带有遗传性肿瘤易感基因的异常突变。
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