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Cancer science
检测知识科普
什么是基因检测?为什么要做?
患者QA
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遗传性肿瘤基因检测的作用是什么?
遗传性肿瘤基因检测可以了解受试者是否携带有遗传性肿瘤易感基因的异常突变,从而了解自身基因是否正常,罹患某些遗传性肿瘤的风险有多大等信息。遗传性肿瘤基因检测可以在身体还没有发生肿瘤的情况下,找到威胁健康的隐患,提前预警,从而更针对性地改善自己的生活环境、生活习惯、加强预防与监测,保障未来的健康生活。
检测到遗传性肿瘤易感基因有缺陷就一定会得肿瘤吗?
并非检测出携带有遗传性肿瘤基因缺陷就一定会得遗传性肿瘤,但是患病风险比携带正常基因的人群要高很多。例如好莱坞著名影星安吉丽娜朱莉,被检测出携带有BRCA1基因的突变,其50岁时患遗传性乳腺癌的风险高达56-87%,而正常女性仅7%。
什么是肿瘤的驱动基因?
肿瘤的驱动基因指调控细胞生长的某个重要基因发生了改变(突变,扩增,重排等),导致原癌基因的激活以及抑癌基因的失活。这些改变了的基因导致了正常细胞转化为肿瘤细胞,就叫做肿瘤驱动基因。
什么是液体活检?
肿瘤细胞发生死亡或者凋亡会释放一部分DNA到血液中,这些DNA携带着与肿瘤相关的基因变异。液体活检就是通过抽血,获得患者体内肿瘤相关的变异信息,为患者治疗提供相应指导,而不会给患者带来更多的身体伤害。
液体活检有什么优势?
利用手术或穿刺方式获取组织样本进行检测对患者的身体伤害大。而液体活检只需要抽一管血就能进行检测,它不会对患者造成较大的伤害,因此能够多次取样,多次检测,从而实现对患者病情的动态监测,为临床治疗提供更多的参考。
液体活检与组织活检有什么区别?
液体活检是取患者的外周血进行检测,对患者是无创的,适合晚期病人的初诊及复发监控;组织活检是一项非常成熟的检测技术,是对患者的组织标本进行检测,无论是手术或者穿刺获取组织标本,都是有创的,对病人有一定的伤害。
常见的肿瘤驱动基因有哪些?
不同癌症的肿瘤驱动基因不一定相同。以非小细胞肺癌为例,其常见的肿瘤驱动基因有EGFR,ALK,HER2,MET,RET,ROS1,BRAF以及KRAS等。
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